Учёные Сбера и НИУ ВШЭ с помощью искусственного интеллекта сгенерировали карту флипонов, переключающих генетические программы

Исследователи из Сбера и НИУ ВШЭ использовали искусственный интеллект, чтобы предсказать расположение фрагментов ДНК в геноме, способных «переворачиваться» и образовывать зеркальную структуру — Z-ДНК. Учёные обнаружили, что эти фрагменты пересекаются с известными мутациями, вызывающими различные наследственные заболевания, могут влиять на здоровье человека, его рост, вес, уровень холестерина и даже определяют рыжий цвет волос. Результаты работы опубликованы в международном журнале Life Science Alliance.

Z-ДНК — зеркальная форма молекулы ДНК: если классическая, наиболее распространённая структура — это двойная спираль, закрученная вправо, то Z-ДНК — спираль, закрученная влево. Менять обычную форму молекулы на зеркальную позволяют особые участки ДНК — флипоны. Они не только «переворачивают» молекулу, но и могут менять характер считывания генов.

Исследователи международной лаборатории биоинформатики НИУ ВШЭ совместно с коллегами из Лаборатории искусственного интеллекта Сбера проанализировали расположение флипонов Z-ДНК в геноме, чтобы лучше понять роль перевёрнутой структуры молекулы в организме человека.

С помощью нейросетевого алгоритма, предобученного на экспериментальных данных, учёным удалось с высокой точностью предсказать расположение флипонов на всём протяжении генома. Оказалось, что эти участки пересекаются с генами, мутации которых могут приводить к тяжёлым наследственным заболеваниям. «Перевёрнутая» молекула ДНК способна менять генетическую программу.

Например, учёные доказали, что Z-ДНК влияет на такие врождённые заболевания, как гемоглобинопатия, несовершенный остеогенез, синдром Ваарденбурга и другие. Кроме того, при попадании мутации в область действия флипонов она может определять некоторые внешние черты человека, а также процессы, происходящие в организме.

Источник